一、基因大数据与生物医学研究领域简介
医学健康研究院（基因大数据与生物医学研究领域）入驻哈尔滨工业大学郑州高等研究院，秉承大计划、大数据、大发现、大平台的建设和发展理念，依托哈尔滨工业大学郑州高等研究院、哈工大生物信息技术研究院、医学与健康学院、生物大数据教育部重点实验室，主要研究方向包括生物大数据技术、计算生物学、基因组科学、精准医学等前沿研究领域。现有教授/研究员8人、副教授/副研究员2人，博士后2人，在《Nature Methods》《Science Bulletin》《Genome Biology》《PNAS》《Brief in Bioinformatics》《Bioinformatics》等领域顶级期刊发表高水平论文400余篇。近五年承担以“中国十万人基因组计划”为代表的国家级重点项目20余项，自主研发近百项大规模基因组数据分析核心算法，获得了国家科技进步二等奖1项、中国电子学会技术发明一等奖1项、省自然科学一等奖2项、省自然科学二等奖2项。
二、基因大数据与生物医学研究领域－研究方向
（一）基因组大数据分析与算法研发
基础基因组数据分析算法
功能基因组与调控元件分析
单细胞与癌症基因组解析
（二）人工智能与多组学整合及药物发现
多组学数据整合与网络建模
智能药物发现与蛋白质设计
复杂疾病遗传因素解析
（三）生物大数据安全与标准化
基因组数据隐私保护
生物数据安全存储与共享
（四）计算神经科学与可穿戴运动健康
计算神经科学
可穿戴健康与生物力学
三、基因大数据与生物医学研究领域－代表性研究成果
（一）主导“中国十万人基因组计划”，绘制世界最高精度中国人变异图谱
构建了我国首个，也是当时世界规模最大的健康人群基因组计划（2018-2022年）。团队对全国七大区域超2.5万名个体进行全基因组测序，发现了约2.79亿个高质量基因组变异，其中近38.27%为首次报道，并构建了迄今最全面的中国人群单倍型参考面板。该计划首次绘制了“万分之一”精度的中国人基因组变异图谱，使我国在大规模基因组科技工程上实现了自主可控。
中国人的遗传变异参考图谱构建流程
（二）研发被国际测序巨头官方推荐的结构变异检测算法
团队研发的基因组结构变异（SV）检测算法cuteSV，因其高准确率和实用性，被国际著名测序仪厂商Oxford Nanopore Technologies（ONT）采纳为官方推荐的数据分析工具，向全球推广。这标志着团队的算法成果不仅停留在学术层面，更获得了产业界的高度认可，成为行业标准工具之一。
cuteSV方法的示意图
（三）开发多组学通用细胞丰度推断框架DECODE，发表于《自然·方法》
团队于2026年3月在顶级期刊《Nature Methods》上发表重要成果，开发了名为DECODE的深度学习框架，首次实现了可同时适用于转录组学、蛋白质组学和代谢组学数据的细胞去卷积分析，填补了代谢组学领域长期缺乏此类工具的技术空白。该方法能精准解析组织样本中的细胞类型和状态组成，在乳腺癌等真实队列中揭示了免疫细胞在肿瘤进展中的动态变化。
DECODE算法流程图
四、基因大数据与生物医学研究领域－导师队伍
王亚东、汪国华、李杰、胡杨、刘博、赵天意、姜涛、衣淳植、国宏哲、刘亚东
（联系方式：张老师18813011808）
